مدينتي موقع عربي طبي شامل

سنتعرف حول أنواع مرض الكوليسترول الوراثي وجميع التفاصيل

 

مرض الكوليسترول الوراثي

عن الكوليسترول الوراثي ، الكوليسترول مادة شمعية تتواجد بكميات قليلة في خلايا الإنسان ، وتراكم هذه المادة على جدران الشرايين يجعلها صلبة وتسبب مضاعفات خطيرة ، ومن هنا يمكن تحديد أمراض الكوليسترول الوراثية.ومع ذلك ، فهو ارتفاع مستوى الكوليسترول في الدم وخاصة الكوليسترول وهو ما يسمى علميًا بالبروتين الدهني منخفض الكثافة ، وتحدث هذه الحالة نتيجة وراثة هذا الجين ، ويعتبر الكوليسترول الوراثي من أخطر وأخطر الكوليسترول في الدم. أنواع مرض ارتفاع الكوليسترول ، ويسمى هذا المرض أيضًا مرض ارتفاع الكوليسترول العائلي ، وتجدر الإشارة إلى أن هذا المرض شائع جدًا لأنه يصيب واحدًا من كل 500 شخص في العالم . الجينات التي تسبب فرط كوليسترول الدم العائلي تسبب اختلالاً في قدرة الكبد مما يؤدي إلى زيادة كمية البروتين الدهني منخفض الكثافة (LDL) في الجسم ، يؤدي إلى زيادة نسبة الدم وتراكمه في جدار الشرايين ، وبالتالي تزداد احتمالية الإصابة بتصلب الشرايين وأمراض القلب وأمراض القلب ، كما تزداد احتمالية الإصابة بالسكتة الدماغية عندما كنت صغيرًا .

أنواع مرض الكوليسترول الوراثي

إن الطفرات الجينية التي تسبب الكوليسترول الوراثي موروثة من أحد الأبوين أو الأبوين ، لذلك يمكن تقسيم أمراض ارتفاع الكوليسترول الوراثية إلى نوعين هما:

• اعتلال الكوليسترول العائلي متغاير الزيجوت ؛ يحدث هذا النوع من مرض الكوليسترول الوراثي عندما يورث أحد الوالدين الطفرة الجينية المسؤولة عن هذا المرض دون الآخر.

• FH متماثل الزيجوت (فرط كوليسترول الدم العائلي) هو نوع نادر ، لأن فرط كوليسترول الدم العائلي متماثل الزيجوت ناتج عن طفرات جينية موروثة من كلا الوالدين والتي تسبب المرض ، لذلك يجب ملاحظة أن الأشخاص الذين يعانون من هذا النوع من الأشخاص الذين يعانون من ارتفاع الكوليسترول العائلي لديهم مستويات عالية جدًا من LDL في أجسامهم ، ويتطلب معظم الأشخاص الذين يستخدمون هذا النوع من الصحة التدخل الجراحي المناسب.

تشخيص مرض الكوليسترول الوراثي

تشخيص ارتفاع نسبة الكوليسترول من خلال الطرق والاختبارات التالية التي تساعد في الكشف عن هذا المرض ومن بين هذه الطرق نذكر ما يلي:

• الفحص البدني: يساعد الفحص البدني في الكشف عن وجود أي نوع من ترسبات الدهون في الجسم ، أو أي ضرر ناتج عن ارتفاع مستويات البروتين الدهني في الجسم.
• فحص الدم: في هذا الاختبار ، يكون مستوى الكوليسترول ومستوى البروتين الدهني منخفض الكثافة في الدم مرتفعًا عادةً ، ويستخدم الأطباء اختبارات الدم للكشف عن الدهون الثلاثية أو نسبة الدهون الثلاثية ، عادةً في ارتفاع الكوليسترول الوراثي في ​​هذه الحالة ، يكون مستوى الدهون في الدم هو طبيعي لأن النسبة الطبيعية للدهون الثلاثية أقل من 150 مجم / ديسيلتر.
• تاريخ العائلة: يساعد التاريخ العائلي للإصابة بأمراض القلب في تحديد مخاطر الإصابة بمرض ارتفاع الكوليسترول الوراثي.
• الفحوصات الجينية: تساعد الاختبارات الجينية في الكشف عن الكوليسترول العائلي ، لذلك يمكن اتخاذ الإجراءات العلاجية المناسبة لتقليل معدل الوفيات الناجمة عن أمراض القلب في أسرع وقت ممكن.
• اختبار القلب: يشمل اختبار الموجات فوق الصوتية واختبار الإجهاد (اللغة الإنجليزية: اختبار الإجهاد).

علاج مرض الكوليسترول الوراثي

يمكن للطرق التالية علاج أمراض الكوليسترول الوراثية وتقليل المستوى العام للكوليسترول في الدم:

الأدوية: يمكن أن تقلل هذه الأدوية من مستوى البروتين الدهني منخفض الكثافة (LDL) في دم المرضى المصابين بأمراض الكوليسترول الوراثية ، مثل:

• تعمل الستاتينات على تثبيط إنتاج الكوليسترول في الكبد مما يؤدي إلى زيادة نشاط الكبد لإزالة الكوليسترول من الدم ، كما تساعد على إعادة امتصاص الكوليسترول المتراكم في جدار الشرايين ، مما يساعد على تقليل مخاطر الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية. أتورفاستاتين ، فلوفاستاتين ، لوفاستاتين ، بيتافاستاتين ، برافاستاتين ، روسوفاستاتين وسيمفاستاتين.
• راتينج مرتبط بحمض الصفراء ؛ تقلل هذه الأدوية بشكل غير مباشر من مستويات الكوليسترول في الدم عن طريق ربط الكوليسترول بالمادة الصفراوية التي ينتجها الكبد ، مما يساعد على عملية الهضم لأن هذا الاتصال يمكن أن يستهلك الكوليسترول الزائد في الدم في إنتاج الصفراء. حول هذه المجموعة من الأدوية ؛ كوليسترولامين وريستونفيرين ولينالول.
• مثبطات امتصاص الكوليسترول ؛ لأن هذه الأدوية تقلل من امتصاص الأمعاء للكوليسترول من الطعام وبالتالي تقلل من مستوى الكوليسترول في الدم ، ومن الأمثلة على ذلك عقار إيزيتيميب Ezetimibe ، وتجدر الإشارة إلى أن بعض الأدوية عبارة عن مزيج من العقار والستاتينات ؛ من خلال باستخدام هذه الأدوية المركبة ، يمكن تقليل امتصاص الكوليسترول من الأمعاء في الطعام ، ومن ناحية أخرى ، يمكن تقليل إنتاج الكوليسترول في الكبد. تتضمن أمثلة مجموعات الأدوية هذه الأدوية ezetimibe و simvastatin (الإنجليزية: ezetimibe-simvastatin).
• الأدوية القابلة للحقن ، وهي أدوية جديدة يتم تناولها عن طريق الحقن ، والتي تقلل من مستوى الكوليسترول في الدم عن طريق زيادة امتصاص الكبد للبروتين الدهني ، مما يساعد على تقليل نسبة البروتين الدهني منخفض الكثافة في الدم. ومن الأمثلة على ذلك المخدرات هي ؛ اليروكوماب و Evolocumab.

تغييرات نمط الحياة: هناك عدة توصيات طبية ، ووفقًا لهذه التوصيات ، فإن تغيير نمط الحياة هو خط الدفاع الأول ضد ارتفاع الكوليسترول ، ومنها:

• زيادة التمارين البدنية والتمارين الرياضية.
• تناول الأطعمة التي تحتوي على ألياف غذائية قابلة للذوبان ، حيث يوصى باستهلاك 10-20 جرامًا يوميًا ، والتي يمكن الحصول عليها من الشوفان والبازلاء والفول والتفاح والحمضيات والجزر.
• تقليل نسبة الدهون المشبعة المستهلكة بحيث لا تتجاوز 30٪ من السعرات الحرارية اليومية. الحفاظ على وزن صحي.

هل الكوليسترول الوراثي له علاج؟

تظهر الأعراض لدى الأشخاص الذين يرثون هذه الحالة المرضية من كلا الوالدين عادةً في مرحلة الطفولة. وإذا أهملت هذه الحالة النادرة والخطيرة دون علاج، فغالبًا ما ينتهي الأمر بالوفاة قبل سنّ العشرين. تشمل علاجات كلا النوعين من أنواع ارتفاع كوليسترول الدم العائلي مجموعة متنوعة من الأدوية والسلوكيات الحياتية الصحية.

ما هو المشروب الذي يقضي على الكوليسترول؟

قالت أخصائية التغذية غنت ميس، إن هناك 3 مشروبات يمكن أن تخفض مستويات الكوليسترول السيء في الدم، وتشمل ما يلي: 1- الشاي الأخضر. 2- عشبة اليربا ماتي. 3- الكركديه.